?

Log in

No account? Create an account
Белый тигр

Все жанры искусства хороши, кроме скучных!

...делай лучшее, живи настоящим, верь в будущее...

Previous Entry Share Next Entry
Головная боль спецслужб
Мальчики плачут
moskalenko_alex
Представьте себе ситуацию. Садитесь вы на самолет, прилетаете в США, вас там выпускают с борта, вы попадаете в зону таможенного досмотра. Раздевают чуть ли не до трусов, начинают отпечатки снимать, что поделаешь, антитерроризм вот такой. Но... отпечатки у вас снять не могут, ведь у вас их попросту нет...

Фантастический рассказ или сага о шпионе с разъеденными кислотой пальцами? Да все намного проще, отпечатков на пальцах у вас НИКОГДА не существовало...



 

Ученые из Израиля и Швейцарии обнаружили мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, сообщает глубокоуважаемый мной журнал Science. Международной группой генетиков руководил Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского медицинского центра имени Сураски (Tel Aviv Sourasky Medical Center). Отчет об исследовании опубликован в The American Journal of Human Genetics.

А занаете какой самый интересный факт во всей этой истории? До настоящего моента во всем мире нашли пока только четыре (!!!) семьи, у некоторых членов которых наблюдалась адерматоглифия. По русски эта особенность (не могу назвать это болезнью или аномалией) звучит как простое отсутствие отпечатков пальцев... Помимо отсутствия папиллярного рисунка на подушечках пальцев, а также ладонях и подошвах, это редкое состояние характеризуется пониженным потоотделением в указанных областях.

Группа Шпрехера изучила наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой как раз и были проблемы с въездом в США из-за отсутствия этих самых злосчастных отпечатков. Ученые сравнили геномы родственников женщины, у которых также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у которых этой аномалии не наблюдалось.

В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг – «вырезание» участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза. Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.

На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.